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{ 16 – V } Idic15

by en 16/05/2015

Mara

Mara es la hija de 12 años de Miguel Ángel Orquín,  residente en Ontinyent, un municipio de 37.000 habitantes a 83 kilómetros de Valencia (España) y lo especial de ella es que padece de Idic15, una rara enfermedad que se caracteriza porque quienes la sufren “típicamente poseen 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar de los 46 cromosomas que aparecen normalmente en el cariotipo humano. El cromosoma extra se compone de una sección del cromosoma 15 que se ha duplicado de extremo a extremo como un espejo” (Wikipedia).

Miguel Angel ha dedicado su vida a tratar de comprender la enfermedad de su hija y a servir de soporte para muchos padres que han enfrentado y enfrentan las dificultades para el diagnóstico de este padecimiento que es desconocido aún por muchos médicos y especialistas.

Lo más positivo de esta historia es que, al final, Miguel Angel y su esposa  están agradecidos con la vida por haberles dado una hija como Mara, y así lo expresaron alguna vez:

“Gracias Mara por encarrilar nuestras vidas. No sé si nuestra historia personal será de ayuda para las familias que deseen leerla, simplemente deseábamos compartirla con el afán de evitar o amainar sentimientos de angustia de familias recién diagnosticadas tanto con el síndrome idic15, como cualquier enfermedad rara. El cielo puede que sea negro en las primeras etapas, pero se hace lo más azul que se pueda imaginar”

Fuentes:

enfermedades-raras.org (Testimonio de Miguel Angel y Natalia, su esposa. Lectura obligatoria)

elmundo.es

idic15q.com

PD. Esta historia la conocí hace algunos días en una nota de El Mundo, pero estuve dudando en publicarla aquí porque el artículo me pareció tendencioso y con tintes sensacionalistas. Sin embargo, luego de mucho leer e investigar aquí y allá, pude ver las cosas objetivamente y el testimonio de Miguel Angel y Natalia en la web de enfermedades-raras.org terminó por convencerme para compartirla con vosotros.

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From → 2015, Mayo, Personas

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